فرط كولسترول الدم العائلي

إيمى عاطف

فرط كولسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia): الأسباب، المخاطر، والعلاج

فرط كولسترول الدم العائلي (FH) هو اضطراب جيني موروث يؤدي إلى ارتفاع مستويات الكوليسترول الضار (LDL) في الدم بشكل كبير منذ الولادة. إذا لم يُعالج، فإنه يزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بأمراض القلب والشرايين التاجية في عمر مبكر.

—

1️⃣ ما هو فرط كولسترول الدم العائلي؟

هو اضطراب جيني يُسبب خللاً في إزالة الكوليسترول الضار (LDL) من الدم، مما يؤدي إلى تراكمه في الشرايين.

يتسبب في تصلب الشرايين (Atherosclerosis) وتضيقها، مما قد يؤدي إلى النوبات القلبية والسكتات الدماغية في عمر صغير.

أنواع فرط كولسترول الدم العائلي:

1. النمط المتغاير (Heterozygous FH):

ينتقل من أحد الوالدين.

الأكثر شيوعًا، ويُصيب شخصًا واحدًا من كل 200-500 شخص.

2. النمط المتجانس (Homozygous FH):

ينتقل من كلا الوالدين.

نادر جدًا وخطير، حيث تظهر الأعراض في الطفولة المبكرة.

—

2️⃣ الأسباب الجينية لفرط كولسترول الدم العائلي

يحدث نتيجة طفرات في جينات مثل:

1. LDLR: يُنتج بروتين يساعد في إزالة الكوليسترول الضار من الدم.

2. APOB: يؤثر على ارتباط الكوليسترول الضار بمستقبلاته.

3. PCSK9: يؤثر على تكسير مستقبلات LDL.

هذه الطفرات تمنع الكبد من إزالة الكوليسترول الضار بفعالية، مما يؤدي إلى ارتفاعه في الدم.

—

3️⃣ أعراض فرط كولسترول الدم العائلي

1. الأعراض المبكرة:

ارتفاع مستويات الكوليسترول الضار (LDL):

غالبًا يُكتشف من خلال فحص الدم.

2. الأعراض الجسدية:

رواسب دهنية تحت الجلد (Xanthomas):

تظهر عادةً على الأوتار مثل وتر أخيل أو على اليدين.

هالات صفراء حول العينين (Xanthelasmas):

تراكم الدهون تحت الجلد حول الجفون.

قوس قرني (Arcus Cornealis):

خط أبيض أو رمادي حول قرنية العين، يظهر في سن مبكر.

3. أعراض متقدمة:

ألم في الصدر أو الذبحة الصدرية

نوبات قلبية مبكرة (حتى في سن الثلاثين أو الأربعين)

—

4️⃣ التشخيص

1. فحص الدم:

ارتفاع الكوليسترول الضار (LDL):

مستويات أعلى من 190 مجم/ديسيلتر في البالغين، أو 160 مجم/ديسيلتر في الأطفال.

2. التاريخ العائلي:

وجود تاريخ عائلي لنوبات قلبية مبكرة أو ارتفاع الكوليسترول.

3. الفحص السريري:

البحث عن رواسب دهنية تحت الجلد أو حول العينين.

4. الفحص الجيني:

لتأكيد التشخيص وتحديد الطفرة الجينية المسببة.

—

5️⃣ المخاطر الصحية المرتبطة بفرط كولسترول الدم العائلي

1. تصلب الشرايين المبكر:

تراكم الكوليسترول في الشرايين يسبب تضيقها وضعف تدفق الدم.

2. النوبات القلبية:

خطر الإصابة بها مرتفع جدًا في عمر صغير.

3. السكتات الدماغية:

بسبب انسداد الشرايين المؤدية إلى الدماغ.

4. أمراض الشرايين الطرفية:

انسداد الشرايين في الأطراف السفلية.

—

6️⃣ العلاج وإدارة الحالة

1. تعديل نمط الحياة:

1. النظام الغذائي:

تقليل الدهون المشبعة (مثل الزبدة والزيوت المهدرجة)

زيادة تناول الألياف مثل الشوفان والفواكه

التركيز على الأسماك الدهنية مثل السلمون لاحتوائها على أوميغا-3

2. ممارسة الرياضة:

ممارسة الرياضة بانتظام لتحسين صحة القلب 🏃‍♂️.

3. الإقلاع عن التدخين:

لتقليل خطر تصلب الشرايين

4. السيطرة على الوزن:

الحفاظ على وزن صحي يقلل من العبء على القلب ⚖️.

—

2. الأدوية:

الستاتينات (Statins):

أدوية فعالة لتقليل مستويات الكوليسترول الضار.

مثبطات PCSK9:

أدوية تُستخدم في الحالات الشديدة لتقليل الكوليسترول بنسبة كبيرة.

الإزيتيميب (Ezetimibe):

يُقلل امتصاص الكوليسترول من الأمعاء.

—

3. العلاجات المتقدمة:

1. الفصادة (Lipoprotein Apheresis):

إجراء يُزيل الكوليسترول الضار من الدم، خاصة في الحالات الشديدة.

2. زراعة الكبد:

للحالات النادرة جدًا التي لا تستجيب للعلاجات الأخرى.

—

7️⃣ الوقاية وإدارة المخاطر

1. الفحص المبكر:

إذا كان لديك تاريخ عائلي لفرط كوليسترول الدم أو نوبات قلبية مبكرة، احرص على إجراء الفحوصات بانتظام 📋.

2. تثقيف العائلة:

توعية أفراد العائلة بأهمية الفحص الجيني والوقاية.

3. المتابعة المستمرة:

الالتزام بتعليمات الطبيب وإجراء الفحوصات الدورية لضمان السيطرة على مستويات الكوليسترول

—

رسالة أمل:

فرط كولسترول الدم العائلي هو حالة يمكن إدارتها بفعالية من خلال التشخيص المبكر، العلاج المناسب، وتغيير نمط الحياة. بالتزامك بالخطة العلاجية، يمكنك الوقاية من المضاعفات القلبية والعيش بصحة أفضل!